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<!DOCTYPE html>

<title>Porphyrie</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Porphyrie</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">E80

</td>

<td>Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels

</td></tr>

<td>

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">5C58.1

</td>

<td>Porphyrien

</td></tr>

<tr>

<td>5C58.10

</td>

<td>Porphyria cutanea tarda

</td></tr>

<tr>

<td>5C58.12

</td>

<td>Erythropoetische Porphyrien

</td></tr>

<tr>

<td>5C58.13

</td>

<td>Gemischte Porphyrie

</td></tr>

<tr>

<td>5C58.1Y

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete Porphyrien

</td></tr>

<tr>

<td>5C58.1Z

</td>

<td>Porphyrien, nicht näher bezeichnet

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Unter den <b>Porphyrien</b> (<span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Altgriechische_Sprache" title="Altgriechische Sprache">altgriechisch</a></span> <span lang="grc-Grek" class="Grek" style="font-style:normal">πορφυρία</span> <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r261937631">

/* start https://de.wikipedia.org/ */

.mw-parser-output .Latn{font-family:"Akzidenz Grotesk","Arial","Avant Garde Gothic","Calibri","Futura","Geneva","Gill Sans","Helvetica","Lucida Grande","Lucida Sans Unicode","Lucida Grande","Stone Sans","Tahoma","Trebuchet","Univers","Verdana"}

/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><span class="Latn" lang="grc-Latn" style="font-weight:normal;font-style:italic">porphyría</span>, abgeleitet von <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Altgriechische_Sprache" title="Altgriechische Sprache">altgriechisch</a></span> <span lang="grc-Grek" class="Grek" style="font-style:normal">πορφυρά</span> <span class="Latn" lang="grc-Latn" style="font-weight:normal;font-style:italic">porphyrá</span> ‚<a href="Purpur_(Farbstoff)" title="Purpur (Farbstoff)">Purpur</a>‘) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) <a href="Stoffwechselkrankheit" class="mw-redirect" title="Stoffwechselkrankheit">Stoffwechselerkrankungen</a>, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs <a href="H%C3%A4me_(Stoffgruppe)" title="Häme (Stoffgruppe)">Häm</a> einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese – je nachdem, welches der acht <a href="Enzyme" class="mw-redirect" title="Enzyme">Enzyme</a> einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen <a href="Symptom" title="Symptom">Symptome</a>.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Formen_der_Porphyrie">Formen der Porphyrie</h2></div>

<p>Es existieren acht Formen genetisch bedingter Porphyrien:

Die <a href="H%C3%A4m-Gruppe" class="mw-redirect" title="Häm-Gruppe">Häm-Gruppe</a> (des roten Blutfarbstoffs) wird in acht Schritten aus einfachen Vorstufen aufgebaut, jeder Schritt wird von einem spezifischen Enzym <a href="Katalyse" title="Katalyse">katalysiert</a>. Je nachdem, welches der Enzyme eine eingeschränkte Aktivität zeigt, reichert sich ein anderes Stoffwechselprodukt an und verursacht die jeweiligen Symptome. Man unterteilt die Porphyrieformen aufgrund ihrer Hauptsymptome in zwei Gruppen, zwischen denen es aber Überschneidungen der Symptome gibt.

</p><p>Die akuten oder <b>akuten <a href="Hepatisch" class="mw-redirect" title="Hepatisch">hepatischen</a> Porphyrien</b> gehen mit Attacken plötzlicher starker Bauchschmerzen einher, je nach Erkrankung und Schweregrad treten Leberprobleme und neurologische Ausfälle auf. Die akute Porphyrie (lateinisch <i>Porphyria acuta</i>) wurde früher auch als <i>Porphyria hepatica</i> bezeichnet.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> <b><a href="Dermal" title="Dermal">Kutane</a> Porphyrien</b> zeigen eine schmerzhafte Lichtempfindlichkeit, auch hierbei kann die Leber in Mitleidenschaft gezogen werden. Eine andere Unterscheidung der Porphyrien in erythropoetische (die Bildung der roten Blutkörperchen betreffende) und hepatische (die Leber betreffende) Formen bezieht sich auf den Bildungsort des Häms, in dem der Enzymmangel die meisten Probleme verursacht.

</p><p><b>Erythropoetische Porphyrien:</b>

</p>

<ul><li><a href="Erythropoetische_Protoporphyrie" title="Erythropoetische Protoporphyrie">Erythropoetische Protoporphyrie</a> (EPP) [E80.0] (Chr. 18q21.3)</li>

<li>Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) / <a href="Morbus_G%C3%BCnther" title="Morbus Günther">Morbus Günther</a> [E80.2] (Chr. 10q25.3-q26.3)</li></ul>

<p><b>Hepatische Porphyrien:</b>

</p>

<ul><li><a href="Porphyria_cutanea_tarda" title="Porphyria cutanea tarda">Porphyria cutanea tarda</a> (PCT) [E80.1] (<a href="Chromosom" title="Chromosom">Chromosom</a> 1p34) – häufigste Porphyrieform

<ul><li>die Unterform <a href="Porphyria_cutanea_tarda" title="Porphyria cutanea tarda">Hepatoerythropoetische Porphyrie</a> (HEP) ist eine <a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessive</a>, schwerer verlaufende Form der PCT</li></ul></li>

<li><a href="Akute_intermittierende_Porphyrie" title="Akute intermittierende Porphyrie">Akute intermittierende Porphyrie</a> (AIP) [E80.2] (Chr. 11q24.1-q24.2)</li>

<li><a href="Porphyria_variegata" title="Porphyria variegata">Porphyria variegata</a> (PV) (Chr. 1q23)</li>

<li><a href="Heredit%C3%A4re_Koproporphyrie" title="Hereditäre Koproporphyrie">Hereditäre Koproporphyrie</a> (HCP) (Chr. 3q12)</li>

<li><a href="Manfred_Doss" title="Manfred Doss">Doss</a>-Porphyrie (δ-ALS-Defizienz-Porphyrie/ALAD-Mangel-Porphyrie) (Chr. 9q34)</li></ul>

<p>Anhänger der <a href="Orthomolekulare_Medizin" title="Orthomolekulare Medizin">Orthomolekularen Medizin</a> behaupten, die <a href="H%C3%A4mopyrrollaktamurie" class="mw-redirect" title="Hämopyrrollaktamurie">Hämopyrrollaktamurie</a> (HPU, auch genannt <i>Pyrrolurie</i>, <i>Kryptopyrrolurie</i> bzw. <i>Malvaria</i>) entdeckt zu haben, für deren Existenz jedoch keine Belege existieren.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Sie soll mehr psychische Symptome haben als die anderen Formen.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Erworbene_Porphyrien">Erworbene Porphyrien</h3></div>

<p>Vergiftungen z. B. mit Blei, Quecksilber oder bestimmten Pflanzenschutzmitteln schädigen Enzyme der Häm-Biosynthese und verursachen die gleichen Symptome wie die jeweilige genetisch bedingte Porphyrie.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Symptome">Symptome</h2></div>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Akute_Porphyrien">Akute Porphyrien</h3></div>

<p>Charakteristisch ist der schubweise Verlauf, akute Krisen mit heftigsten Bauchschmerzen und zum Teil Lichtunverträglichkeitsreaktionen (abhängig von der Porphyrieform) wechseln mit oft langen symptomlosen Phasen ab. Zu den akuten Porphyrien (genannt auch <i>Porphyria acuta</i>) zählen die AIP, PV, HCP und die ALAD-Mangel-Porphyrie.

</p><p>Folgende Symptome können, müssen aber nicht alle bei einer akuten Attacke auftreten:

</p>

<ul><li>schwere, <a href="Kolik" title="Kolik">kolik</a>artige Bauchschmerzen, oft tagelang anhaltend</li>

<li><a href="Erbrechen" title="Erbrechen">Erbrechen</a>, Übelkeit</li>

<li>Schmerzen in Extremitäten und Rücken</li>

<li>Rotfärbung des <a href="Urin" title="Urin">Urins</a> (<b>Porphyrinurie</b>) nach längerer Lufteinwirkung</li>

<li><a href="Neurologie" title="Neurologie">neurologische</a> Ausfälle, z. T. bei falscher Behandlung irreversibel</li>

<li><a href="Krampfanfall" title="Krampfanfall">Krampfanfälle</a></li>

<li><a href="Psychiatrie" title="Psychiatrie">psychiatrische</a> Symptome (<a href="Psychosen" class="mw-redirect" title="Psychosen">Psychosen</a>)</li></ul>

<p>Auslöser für Attacken sind Medikamente (siehe unten), viele Arten von chemischen Substanzen, Hormone (Menstruation, „<a href="Antibabypille" title="Antibabypille">Pille</a>“, Stress), Hungerzustände und andere Faktoren.

</p><p>Problematisch ist, vor allem bei undiagnostizierten Fällen, dass viele Medikamente nicht vertragen werden und zu einer Verschlimmerung des Zustandes des Patienten führen (Medikamente führen über die Aktivierung eines körpereigenen Entgiftungssystems zu einer vermehrten Hämgruppen-Synthese, was die Menge an Häm-Zwischenprodukten erhöht und damit die Symptome verschlimmert).

</p><p>Eine Liste mit als sicher eingestuften Medikamenten findet sich auf der Homepage der Europäischen Porphyrie-Initiative EPI.

</p><p>Da viele Fälle von Porphyrie nicht erkannt werden (keine morphologische Veränderung des Abdominaltraktes) und neuropsychische Ausfälle auftreten können, werden die Patienten nicht selten als psychisch krank eingestuft.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Kutane_Porphyrien">Kutane Porphyrien</h3></div>

<p>Charakteristisch ist bei den kutanen (hautbezogenen) Porphyrien die starke, extrem schmerzhafte Lichtempfindlichkeit der Haut gegenüber vor allem sichtbarem Licht um die 406 nm (<a href="Soret-Bande" title="Soret-Bande">Soret-Bande</a>), die zu teilweise massiven und entstellenden Haut- und Gewebeschäden führt. Porphyrieformen mit Sonnen- und Lichtunverträglichkeit sind CEP, HEP, PCT, HCP, PV EPP und XLP.

</p><p>Symptome, abhängig von der Porphyrieform:

</p>

<ul><li>Vernarbungen, Absterben des Gewebes und Entstellungen (Verlust von Nase, Lippen, Ohrmuscheln, Fingerteilen usw.) (CEP, HEP)</li>

<li>Einlagerung der <a href="Porphyrine" title="Porphyrine">Porphyrine</a> (<a href="H%C3%A4moproteine" title="Hämoproteine">Hämoproteine</a>) in die Zähne (Erythrodontie) und Knochen, rote <a href="Eigenfluoreszenz" class="mw-redirect" title="Eigenfluoreszenz">Eigenfluoreszenz</a> (CEP)</li>

<li>Blasenbildungen der Haut</li>

<li>EPP: In frühen Stadien der Sonnenexposition trotz Schmerzen keinerlei sichtbare Veränderungen an der Haut, später (nach 12–24 Stunden) Rötungen und Schwellungen sowie großflächige Verbrennungen</li>

<li>nur unbedeckte Bereiche der Haut sind betroffen</li>

<li>die Schmerzen beginnen unter Umständen nach wenigen Minuten an der Sonne, nur <a href="Opiat" title="Opiat">Opiate</a> sind wirksam</li>

<li>die Leber kann durch Porphyrineinlagerungen bis zur <a href="Leberzirrhose" title="Leberzirrhose">Leberzirrhose</a> geschädigt werden.</li></ul>

<p>Erbliche Porphyrien sind seltene Erkrankungen, die meist einen komplizierten <a href="Erbgang_(Biologie)" title="Erbgang (Biologie)">Erbgang</a> aufweisen (Überspringen mehrerer Generationen usw.) und daher häufig nicht erkannt werden; dies stellt einen nicht unerheblichen Risikofaktor für die Betroffenen dar, da die Erkrankungen extrem schmerzhaft und potenziell lebensbedrohlich sind.

</p><p>„Drakula-Symptome“:

Erythrodontie („Blutzähne“), <a href="Photophobie" class="mw-redirect" title="Photophobie">Photophobie</a> (Tagschläfer), <a href="An%C3%A4mie" title="Anämie">Anämie</a> (Blässe aufgrund mangelnden roten Blutfarbstoffs, erst im Endstadium<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> von Porphyrien).

</p><p>„Werwolf-Symptome“:

<a href="Hypertrichose" title="Hypertrichose">Hypertrichose</a> (vermehrte Gesichtsbehaarung nach Abheilen der <a href="Photodermatose" title="Photodermatose">Photodermatose</a>), Erythrodontie („Blutzähne“), Nasen- und/oder Fingerlosigkeit (Verstümmelung infolge Knorpel-Knochen-Gewebezerstörung).

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Nachweis">Nachweis</h2></div>

<p>Die Diagnose einer Porphyrie erfolgt über den Nachweis spezifischer Porphyrin-Vorläuferstoffe in Blut, Urin und/oder Stuhl. Die verschiedenen Vorstufen werden über leistungsfähige <a href="Chromatographie" title="Chromatographie">chromatographische</a> Verfahren (<a href="Hochleistungsfl%C3%BCssigkeitschromatographie" title="Hochleistungsflüssigkeitschromatographie">HPLC</a>) aufgetrennt. Porphyrinvorläufer werden vom Körper normalerweise sofort weiterverwendet, ein Anstieg deutet demnach auf eine Porphyrie hin. Die spezifische Zusammensetzung der in erhöhter Konzentration vorliegenden Vorläuferstoffe zeigt, welche Form der Porphyrie vorliegt. Akute Porphyrien zeigen meist nur bei akuten Attacken erhöhte Werte. Der Nachweis sollte von einem spezialisierten Labor durchgeführt werden.

</p><p>Einen Hinweis auf einige Formen der akuten Porphyrien liefert der sich manchmal an der Luft rot verfärbende Urin (nur kurz vor den und während der Attacken).

</p><p>Ein veraltetes Nachweisverfahren für EPP war die Anregung des ungebundenen Protoporphyrins im Blut mit bestimmten Lichtwellenlängen, um die <a href="Eigenfluoreszenz" class="mw-redirect" title="Eigenfluoreszenz">Eigenfluoreszenz</a> des Porphyringerüstes anzuregen (<a href="Soret-Bande" title="Soret-Bande">Soret-Bande</a>).

</p><p>Um das Erkrankungsrisiko für Verwandte und Nachkommen einzuschätzen, werden in den meisten Fällen Analysen des betroffenen <a href="Gen" title="Gen">Gens</a> durchgeführt. Ist die Mutation im Gen des Erkrankten gefunden, lässt sich der spezifische <a href="Genlokus" class="mw-redirect" title="Genlokus">Genlokus</a> (Ort) bei den Familienmitgliedern sehr einfach auf die Veränderung testen. Genetische Beratungsstellen können dann über das (zum Teil sehr geringe) Risiko der Weitergabe an Kinder aufklären.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Die Behandlung einer Porphyrie bleibt spezialisierten Kliniken/Zentren vorbehalten. In Deutschland ist das Sächsische Porphyriezentrum (<a href="Klinikum_Chemnitz" title="Klinikum Chemnitz">Klinikum Chemnitz</a>) – Leitung: <a href="Ulrich_St%C3%B6lzel" title="Ulrich Stölzel">Ulrich Stölzel</a> – das führende überregionale Kompetenzzentrum für alle Arten von Porphyrien.<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Ein zweites, ebenfalls von der Europäischen Porphyrie-Initiative (EPI) zertifiziertes Zentrum ist die Hämatologisch/Onkologisch Schwerpunktpraxis von <a href="Petro_E._Petrides" title="Petro E. Petrides">Petro E. Petrides</a>, München.<sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Müssen neue Medikamente eingenommen werden, sollte zuvor der Rat eines Porphyrie-Spezialisten eingeholt werden. Zu beachten ist, dass Angaben in gängigen Kompendien häufig veraltet sind. Listen mit Medikamenten, die nach dem aktuellen Stand des Wissens sicher bei akuten Porphyrien eingesetzt werden können, finden sich auf den Internetseiten der Porphyrie-Kompetenzzentren.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Akute_Porphyrien_2">Akute Porphyrien</h3></div>

<p><a href="Givosiran" title="Givosiran">Givosiran</a> (Handelsname: <i>Givlaari</i>, <i><a href="Alnylam_Pharmaceuticals" title="Alnylam Pharmaceuticals">Alnylam Pharmaceuticals</a></i>) wurde im November 2019 in den USA<sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> und im März 2020 in der EU zur Behandlung der akuten hepatischen Porphyrie (AHP) zugelassen.<sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-11" class="reference"><a href="#cite_note-11"><span class="cite-bracket">[</span>11<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Das Risiko eines Schubes kann vermindert werden, indem auslösende Substanzen wie die meisten Medikamente, Alkohol und Rauchen gemieden und auf eine regelmäßige <a href="Kohlenhydrat" class="mw-redirect" title="Kohlenhydrat">Kohlenhydrat</a>zufuhr (regelmäßig Essen) geachtet wird. Akute Porphyrieschübe können durch die Gabe hoher Kohlenhydratmengen (<a href="Glukose" class="mw-redirect" title="Glukose">Glukose</a>) oder <a href="H%C3%A4min" class="mw-redirect" title="Hämin">Hämin</a> bzw. Hämin-Arginat <a href="Symptomatische_Therapie" title="Symptomatische Therapie">symptomatisch therapiert</a> werden (Hämin, Markenname <i>Normosang</i>, sollte nicht mit <a href="H%C3%A4matin" class="mw-redirect" title="Hämatin">Hämatin</a> verwechselt werden).

</p><p><b>Wirkweise:</b> Die Häm-Gruppe kommt hauptsächlich im <a href="H%C3%A4moglobin" title="Hämoglobin">Hämoglobin</a> (roter Blutfarbstoff) vor, aber auch in Enzymen wie dem <a href="Cytochrom_P450" title="Cytochrom P450">Cytochrom P450</a>, das u. a. beim Abbau bzw. der Entgiftung von <a href="Xenobiotika" class="mw-redirect" title="Xenobiotika">Xenobiotika</a> (z. B. Medikamenten) in der Leber eine Rolle spielt. Müssen vermehrt z. B. Medikamente abgebaut werden, kommt es zu einem erhöhten Bedarf an Cytochrom P450 und einer positiven Rückkopplung auf den Häm-Syntheseweg. Bei einer Störung des Synthesewegs aber kann der Bedarf an Häm nicht gedeckt werden, die positive Rückkopplung führt stattdessen zu einer Anreicherung des Stoffwechselproduktes, das nicht mit der normalen Rate umgesetzt (weiterverarbeitet) werden kann. Da Porphyrinvorläufer für den Körper toxisch (giftig) sind, kommt es zu den Symptomen eines Schubes.

Hämin-Arginat besetzt die positive Rückkopplungsstelle im Syntheseweg des Häms (es suggeriert dem Körper, dass eine ausreichende Menge Häm vorhanden ist) und unterbricht dadurch die schubauslösende Rückkopplung.

</p><p>Die Porphyria cutanea tarda (PCT) spricht auf <a href="Aderlass" title="Aderlass">Aderlass</a>-Therapien an, wobei jedoch die Blutarmut verstärkt wird.

</p><p>Zur Therapie der Porphyrien war auch <a href="Riboflavin" title="Riboflavin">Riboflavin</a> im Gespräch.<sup id="cite_ref-12" class="reference"><a href="#cite_note-12"><span class="cite-bracket">[</span>12<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Hydroxychloroquin" title="Hydroxychloroquin">Hydroxychloroquintherapie</a> und Eisendepletion via Aderlass sind wirksame „First-line“-Maßnahmen bei Porphyria cutanea tarda. Bei PCT und homozygoter Mutation C282Y muss mit Aderlässen wie bei Hämochromatose behandelt werden. Bei PCT und ausschließlich heterozygoten Mutationen im HFEGen ist die Behandlung mit Hydroxychloroquin ausreichend, da sich keine schwere Eisenüberladung entwickelt. Alkoholkarenz bewirkt bereits eine klinische Besserung mit metabolischem Rückgang der Porphyrinakkumulation. Frauen müssen hormonale Kontrazeptiva bzw. eine evtl. Hormonersatztherapie absetzen. Die

hoch effektive antivirale Therapie der Hepatitis C führte ebenso zur klinischen und zur biochemischen Remission der PCT.<sup id="cite_ref-13" class="reference"><a href="#cite_note-13"><span class="cite-bracket">[</span>13<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Kutane_Porphyrien_2">Kutane Porphyrien</h3></div>

<p><a href="Hydroxychloroquin" title="Hydroxychloroquin">Hydroxychloroquintherapie</a> und Eisendepletion via Aderlass sind wirksame „First-line“-Maßnahmen bei Porphyria cutanea tarda. Bei PCT und homozygoter Mutation C282Y muss mit Aderläsen wie bei Hämochromatose behandelt werden. Bei PCT und ausschließlich heterozygoten Mutationen im HFEGen ist die Behandlung mit Hydroxychloroquin ausreichend, da sich keine schwere Eisenüberladung entwickelt. Alkoholkarenz bewirkt bereits eine klinische Besserung mit metabolischem Rückgang der Porphyrinakkumulation. Frauen müssen hormonale Kontrazeptiva bzw. eine evtl. Hormonersatztherapie absetzen. Die

hoch effektive antivirale Therapie der Hepatitis C führte ebenso zur klinischen und zur biochemischen Remission der PCT.<sup id="cite_ref-14" class="reference"><a href="#cite_note-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Vermeidung von (Sonnen)-Licht und leberschädigenden Substanzen (Alkohol usw.) stellt momentan die einzige Möglichkeit zum Schutz vor einem Ausbruch der Symptome dar. Da die Symptome auslösenden Wellenlängen im sichtbaren Bereich des Lichts liegen, ist Sonnencreme nutzlos, da nur eine Schutzwirkung im UV-Bereich besteht. Ähnliches gilt für andere Materialien (Schutzfolien, Textilien usw.) mit UV-Schutzfaktor. Ein <a href="Derivat_(Chemie)" title="Derivat (Chemie)">Derivat</a> des Hormons Alpha-<a href="Melanozyten-stimulierendes_Hormon" title="Melanozyten-stimulierendes Hormon">MSH</a> führt über hormonelle Anregung zur Bräunung der Haut auch ohne Sonneneinwirkung und erzielt dadurch einen hohen Schutzeffekt.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Protoporphyrie">Protoporphyrie</h3></div>

<p>In der Arbeitsgruppe von Ulrich Stölzel (s. o.; Porphyriezentrum Chemnitz) wurde erstmals nachgewiesen, dass die sehr seltene X-chromosomal vererbte Protoporphyrie (XLP) durch Eisensubstitution gebessert werden kann.<sup id="cite_ref-15" class="reference"><a href="#cite_note-15"><span class="cite-bracket">[</span>15<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Chemie_der_Porphyrine">Chemie der Porphyrine</h2></div>

<p><a href="Porphyrine" title="Porphyrine">Porphyrine</a> sind eine Stoffklasse von farbigen Molekülen (nach <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Altgriechische_Sprache" title="Altgriechische Sprache">altgriechisch</a></span> <span lang="grc-Grek" class="Grek" style="font-style:normal">πορφυρά</span> <i><span lang="grc-Latn" style="font-style:italic">porphyrá</span></i>, dem <a href="Purpur_(Farbstoff)" title="Purpur (Farbstoff)">Purpurfarbstoff</a>). Das in <a href="Erythrozyt" title="Erythrozyt">roten Blutkörperchen</a> vorkommende, sauerstofftransportierende <a href="Protein" title="Protein">Protein</a> <a href="H%C3%A4moglobin" title="Hämoglobin">Hämoglobin</a> (der rote Blutfarbstoff) enthält als <a href="Prosthetische_Gruppe" class="mw-redirect" title="Prosthetische Gruppe">prosthetische Gruppe</a> das <a href="H%C3%A4me_(Stoffgruppe)" title="Häme (Stoffgruppe)">Häm</a>, ein Eisen(II)-<a href="Porphyrin" class="mw-redirect" title="Porphyrin">Porphyrin</a>, das aus <a href="Tetrapyrrol" class="mw-redirect" title="Tetrapyrrol">Tetrapyrrol</a> als Grundkörper aufgebaut ist. In seinem Zentrum ist ein <a href="Eisen" title="Eisen">Eisen</a>ion, das für die Sauerstoffbindung unabdingbar ist, <a href="Komplexverbindung" class="mw-redirect" title="Komplexverbindung">komplexiert</a>. Bei Störungen der Hämsynthese entstehen stattdessen regelwidrig andere Porphyrine, die Namensgeber der Porphyrie. Bei diesen Porphyrinen ist kein Eisenion im Stickstoffring verankert. Da Häm auch Bestandteil von vielen weiteren Proteinen wie <a href="Cytochrome" title="Cytochrome">Cytochromen</a> oder <a href="Myoglobin" title="Myoglobin">Myoglobin</a> ist, bedingt dieser zentrale Ort der Störung der Biosynthese eine Fülle unterschiedlichster Symptome bei Porphyrie in den verschiedenen Systemen: Nerven- und Verdauungssystem, <a href="Innere_Atmung" class="mw-redirect" title="Innere Atmung">innere Atmung</a>, Haut und Psyche.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Fachliteratur">Fachliteratur</h3></div>

<p>Die Erstbeschreibung der erythropoetischen Porphyrie geschah durch <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r261921330">

/* start https://de.wikipedia.org/ */

.mw-parser-output .Person{font-variant:small-caps}

/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><span class="Person h-card">Hans Günther</span>: <i>Die Hämatoporphyrie.</i> In: <i>Dtsch. Arch. f. Klin. Med.</i> Band 105, 1912, S. 89–146.

</p>

<ul><li>L. Gouya, P. Ventura, M. Balwani, D. C. Rees, U. Stölzel et al.: <cite style="font-style:italic">EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyria with Recurrent Attacks.</cite> In: <cite style="font-style:italic">Hepatology</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>71</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>5</span>, 12. September 2019, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>1546–1558</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1002/hep.30936">10.1002/hep.30936</a></span>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Porphyrie&rft.atitle=EXPLORE%3A+A+Prospective%2C+Multinational%2C+Natural+History+Study+of+Patients+with+Acute+Hepatic+Porphyria+with+Recurrent+Attacks.&rft.au=L.+Gouya%2C+P.+Ventura%2C+M.+Balwani%2C+...&rft.date=2019-09-12&rft.doi=10.1002%2Fhep.30936&rft.genre=journal&rft.issue=5&rft.jtitle=Hepatology&rft.pages=1546-1558&rft.volume=71" style="display:none"> </span></li>

<li>U. Stölzel, M. O. Doss, D. Schuppan,: <cite style="font-style:italic">Clinical Guide and Update on Porphyrias</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Gastrojournal</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>157</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>, 1. August 2019, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>365–381</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1053/j.gastro.2019.04.050">10.1053/j.gastro.2019.04.050</a></span>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Porphyrie&rft.atitle=Clinical+Guide+and+Update+on+Porphyrias&rft.au=U.+St%C3%B6lzel%2C+M.+O.+Doss%2C+D.+Schuppan%2C+...&rft.date=2019-08-01&rft.doi=10.1053%2Fj.gastro.2019.04.050&rft.genre=journal&rft.issue=2&rft.jtitle=Gastrojournal&rft.pages=365-381&rft.volume=157" style="display:none"> </span></li>

<li>Pamela Poblete Gutiérrez, Tonio Wiederholt, Klaus Bolsen, Kerstin Gardlo, Claudia Schnabel, Gerd Steinau, Frank Lammert, Clemens Bartz, Oliver Kunitz, Jorge Frank: <cite style="font-style:italic">Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Eine interdisziplinäre Herausforderung</cite>. In: <cite style="font-style:italic"><a href="Deutsches_%C3%84rzteblatt" title="Deutsches Ärzteblatt">Deutsches Ärzteblatt</a></cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>101</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>18</span>, 30. April 2004, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>A-1250 / B-1030 / C-998</span> (<a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.aerzteblatt.de/archiv/41683/Diagnostik-und-Therapie-der-Porphyrien-Eine-interdisziplinaere-Herausforderung">aerzteblatt.de</a>).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Porphyrie&rft.atitle=Diagnostik+und+Therapie+der+Porphyrien%3A+Eine+interdisziplin%C3%A4re+Herausforderung&rft.au=Pamela+Poblete+Guti%C3%A9rrez%2C+Tonio+Wiederholt%2C+Klaus+Bolsen%2C+...&rft.date=2004-04-30&rft.genre=journal&rft.issue=18&rft.jtitle=Deutsches+%C3%84rzteblatt&rft.pages=A-1250+%2F+B-1030+%2F+C-998&rft.volume=101" style="display:none"> </span></li>

<li>Christine Vetter: <cite style="font-style:italic">Porphyrien: Erhebliche Dunkelziffer</cite>. In: <cite style="font-style:italic"><a href="Deutsches_%C3%84rzteblatt" title="Deutsches Ärzteblatt">Deutsches Ärzteblatt</a></cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>103</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>38</span>, 22. September 2006, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>A-2446 / B-2121 / C-2045</span> (<a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.aerzteblatt.de/archiv/52774/Porphyrien-Erhebliche-Dunkelziffer">aerzteblatt.de</a>).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Porphyrie&rft.atitle=Porphyrien%3A+Erhebliche+Dunkelziffer&rft.au=Christine+Vetter&rft.date=2006-09-22&rft.genre=journal&rft.issue=38&rft.jtitle=Deutsches+%C3%84rzteblatt&rft.pages=A-2446+%2F+B-2121+%2F+C-2045&rft.volume=103" style="display:none"> </span></li>

<li>Hans Günther: <i>Die Bedeutung der Hämatoporphyrine in Physiologie und Pathologie.</i> In: <i>Ergebnisse der allgemeinen Pathologie u. pathologischen Anatomie.</i> Jg. 20, Abt. 1, 1922, S. 608–764. München / Wiesbaden 1922.</li>

<li>Jan Waldenström: <i>Studien über Porphyrie.</i> In: <i>Acta med. scand.</i> Stockholm 1937, Suppl. 82.</li>

<li>Ida Macalpine, Richard Hunter: <i>The insanity of King George III, a Classic Case of Porphyria.</i> In: <i>British Medical Journal.</i> 1966, S. 65–71.</li>

<li>Ida Macalpine, Richard Hunter, C. Rimington: <i>Porphyria in the Royal Houses of Stuart, Hanover, and Prussia – A Follow-up Study of George III's Illness.</i> In: <i>British Medical Journal.</i> Band 1, 1968, S. 7–18.</li>

<li>Ida Macalpine, Richard Hunter: <i>Georg III and the Mad Business.</i> Penguin, London 1969.</li>

<li>Claus A. Pierach, Erich Jennewein: <i>Friedrich Wilhelm I. und die Porphyrie.</i> In: <i>Sudhoffs Archiv. Zeitschrift für Wissenschaftsgeschichte.</i> Band 83, Nummer 1, 1999, S. 50–66.</li>

<li>John C.G. Röhl, Martin Warren, David Hunt: <i>Purple Secret. Genes, Madness’ and the Royal Houses of Europe.</i> London 1998 und 1999.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Literarische_Verarbeitung">Literarische Verarbeitung</h3></div>

<ul><li><a href="Isabel_Allende" title="Isabel Allende">Isabel Allende</a>: <i><a href="Paula_(Roman)" title="Paula (Roman)">Paula</a>.</i> Chile 1994 – Roman der Schriftstellerin Isabel Allende über die Tochter Paula, die an Porphyrie litt.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://portal.dnb.de/opac.htm?method=simpleSearch&query=4244502-4">Literatur von und über Porphyrie</a> im Katalog der <a href="Deutsche_Nationalbibliothek" title="Deutsche Nationalbibliothek">Deutschen Nationalbibliothek</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.stadt-zuerich.ch/triemli/de/index/kliniken_institute/zentrallabor/epp_diagnostik.html#medikamenten-merkblatt">Medikamentenmerkblatt für akute Porphyrieformen</a> (PDF; 38 kB) Triemli Spital</li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.jle.com/en/revues/medecine/ejd/e-docs/00/04/18/FB/article.md?fichier=images.htm">Übersichtsartikel mit Diagnoseschema</a> (englisch)</li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.porphyria-europe.com/">Homepage</a> der europäischen Porphyrie Initiative EPI mit Adressen der nationalen Porphyrie-Zentren</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="cite">U. Stölzel, T. Stauch, I. Kubisch: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00108-021-01066-1"><i>Porphyrien.</i></a> In: <i>Internist.</i> 2021, <span style="white-space:nowrap;">S. 937–951</span>,<span class="Abrufdatum"> abgerufen am 22. September 2021</span>.</span><span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3APorphyrie&rft.title=Porphyrien&rft.description=Porphyrien&rft.identifier=https%3A%2F%2Flink.springer.com%2Farticle%2F10.1007%252Fs00108-021-01066-1&rft.creator=U.+St%C3%B6lzel%2C+T.+Stauch%2C+I.+Kubisch&rft.date=2021"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">Ludwig Weissbecker: <i>Porphyrie und Porphyrinurie.</i> In: <a href="Ludwig_Heilmeyer" title="Ludwig Heilmeyer">Ludwig Heilmeyer</a> (Hrsg.): <i>Lehrbuch der Inneren Medizin.</i> Springer-Verlag, Berlin / Göttingen / Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1121–1124, hier S. 1123.</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><cite style="font-style:italic">Die (Krypto-)Pyrrolurie in der Umweltmedizin: eine valide Diagnose?</cite> In: <cite style="font-style:italic"><a href="Bundesgesundheitsblatt" title="Bundesgesundheitsblatt">Bundesgesundheitsblatt</a></cite>. 5. Oktober 2007 (<a rel="nofollow" class="external text" href="https://edoc.rki.de/handle/176904/284">rki.de</a> [abgerufen am 20. Januar 2020]).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Porphyrie&rft.atitle=Die+%28Krypto-%29Pyrrolurie+in+der+Umweltmedizin%3A+eine+valide+Diagnose%3F&rft.btitle=Bundesgesundheitsblatt&rft.date=2007-10-05&rft.genre=book" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">J. W. van der Meer et al.: <cite style="font-style:italic">[Hemopyrrollactamuria (HPU); from spots to pseudo-disease]</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Nederlands Tijdschrift Voor Geneeskunde</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>147</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>36</span>, 6. September 2003, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>1720–1721</span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14520795?dopt=Abstract">PMID 14520795</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Porphyrie&rft.atitle=%5BHemopyrrollactamuria+%28HPU%29%3B+from+spots+to+pseudo-disease%5D&rft.au=J.+W.+van+der+Meer+et+al.&rft.date=2003-09-06&rft.genre=journal&rft.issue=36&rft.jtitle=Nederlands+Tijdschrift+Voor+Geneeskunde&rft.pages=1720-1721&rft.pmid=14520795&rft.volume=147" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="cite"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.arznei-telegramm.de/html/sonder/1210087_01.html"><i>Kryptopyrrolurie - Was ist davon zu halten?</i></a> www.arznei-telegramm.de,<span class="Abrufdatum"> abgerufen am 12. April 2023</span>.</span><span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3APorphyrie&rft.title=Kryptopyrrolurie+-+Was+ist+davon+zu+halten%3F&rft.description=Kryptopyrrolurie+-+Was+ist+davon+zu+halten%3F&rft.identifier=https%3A%2F%2Fwww.arznei-telegramm.de%2Fhtml%2Fsonder%2F1210087_01.html&rft.publisher=www.arznei-telegramm.de"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text"><a href="Konrad_Bingold" title="Konrad Bingold">Konrad Bingold</a>, Walther Stich: <i>Diagnose und Therapie der Hämoglobinstoffwechselstörungen.</i> In: <i>Münchener Medizinische Wochenschrift.</i> Band 95, Nr. 1, 2. Januar 1953, S. 76–79, hier: S. 77.</span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.klinikumchemnitz.de/kliniken-bereiche/behandlungszentren/porphyriezentrum">Porphyriezentrum am Klinikum Chemnitz</a>, Website des Klinikum Chemnitz, abgerufen am 13. September 2021.</span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://akuteporphyrie.de/porpyhriezentren.html">Porphyrie-Zentren</a>, Selbsthilfegruppe Akute Porphyrie, abgerufen am 13. September 2021.</span>

</li>

<li id="cite_note-9"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-9">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="cite"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-inherited-rare-disease"><i>FDA approves first treatment for inherited rare disease.</i></a> In: <i>FDA.</i> 20. November 2019,<span class="Abrufdatum"> abgerufen am 24. April 2021</span>.</span><span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3APorphyrie&rft.title=FDA+approves+first+treatment+for+inherited+rare+disease&rft.description=FDA+approves+first+treatment+for+inherited+rare+disease&rft.identifier=https%3A%2F%2Fwww.fda.gov%2Fnews-events%2Fpress-announcements%2Ffda-approves-first-treatment-inherited-rare-disease&rft.date=2019-11-20"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-10"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-10">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/givlaari-epar-product-information_de.pdf">Zusammenfassung der Merkmale des Arzneimittels.</a> (PDF) EPAR der EMA; abgerufen am 24. April 2021.</span>

</li>

<li id="cite_note-11"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-11">↑</a></span> <span class="reference-text">K. Graefe: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.pharmazeutische-zeitung.de/erstes-medikament-fuer-seltene-erbkrankheit-116125/"><i>Erstes Medikament für seltene Erbkrankheit</i>.</a> In: <a href="Pharmazeutische_Zeitung" title="Pharmazeutische Zeitung">Pharmazeutische Zeitung</a>, 10. März 2020; abgerufen am 24. April 2021.</span>

</li>

<li id="cite_note-12"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-12">↑</a></span> <span class="reference-text">Wolfgang Dorst: <cite style="font-style:italic">Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Therapie mit Riboflavin</cite>. In: <cite style="font-style:italic"><a href="Deutsches_%C3%84rzteblatt" title="Deutsches Ärzteblatt">Deutsches Ärzteblatt</a></cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>101</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>48</span>, 26. November 2004, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>A-3275 / B-2777 / C-2631</span> (<a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.aerzteblatt.de/archiv/44494/Diagnostik-und-Therapie-der-Porphyrien-Therapie-mit-Riboflavin">aerzteblatt.de</a>).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Porphyrie&rft.atitle=Diagnostik+und+Therapie+der+Porphyrien%3A+Therapie+mit+Riboflavin&rft.au=Wolfgang+Dorst&rft.date=2004-11-26&rft.genre=journal&rft.issue=48&rft.jtitle=Deutsches+%C3%84rzteblatt&rft.pages=A-3275+%2F+B-2777+%2F+C-2631&rft.volume=101" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-13"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-13">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="cite">U. Stölzel, E. Köstler, D. Schuppan, M. Richter, U. Wollina, M. O. Doss, C. Wittekind, <a href="Andrea_Tannapfel" title="Andrea Tannapfel">A. Tannapfel</a>: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/fullarticle/479240"><i>Hemochromatosis (HFE) Gene Mutations and Response to Chloroquine in Porphyria Cutanea Tarda.</i></a> In: <i>Arch Dermatol.</i> 2003, <span style="white-space:nowrap;">S. 309–313.</span>,<span class="Abrufdatum"> abgerufen am 14. September 2021</span>.</span><span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3APorphyrie&rft.title=Hemochromatosis+%28HFE%29+Gene+Mutations+and+Response+to+Chloroquine+in+Porphyria+Cutanea+Tarda&rft.description=Hemochromatosis+%28HFE%29+Gene+Mutations+and+Response+to+Chloroquine+in+Porphyria+Cutanea+Tarda&rft.identifier=https%3A%2F%2Fjamanetwork.com%2Fjournals%2Fjamadermatology%2Ffullarticle%2F479240&rft.creator=U.+St%C3%B6lzel%2C+E.+K%C3%B6stler%2C+D.+Schuppan%2C+M.+Richter%2C+U.+Wollina%2C+M.+O.+Doss%2C+C.+Wittekind%2C+%5B%5BAndrea+Tannapfel%7CA.+Tannapfel%5D%5D&rft.date=2003"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-14"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-14">↑</a></span> <span class="reference-text">U. Stölzel, E. Köstler, D. Schuppan, M. Richter, U. Wollina, M. O. Doss, C. Wittekind, A. Tannapfel: <cite style="font-style:italic">Hemochromatosis (HFE) Gene Mutations and Response to Chloroquine in Porphyria Cutanea Tarda</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Arch Dermatol.</cite> 2003, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>309–313</span> (<a rel="nofollow" class="external text" href="https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/fullarticle/479240">jamanetwork.com</a> [abgerufen am 14. September 2021]).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Porphyrie&rft.atitle=Hemochromatosis+%28HFE%29+Gene+Mutations+and+Response+to+Chloroquine+in+Porphyria+Cutanea+Tarda&rft.au=U.+St%C3%B6lzel%2C+E.+K%C3%B6stler%2C+D.+Schuppan%2C+...&rft.btitle=Arch+Dermatol.&rft.date=2003&rft.genre=book&rft.pages=309-313" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-15"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-15">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="cite">Christoph Landefeld, Karim Kentouche, Bernd Gruhn, Thomas Stauch, Steve Rößler, Detlef Schuppan, Sharon D. Whatley, James F. Beck, Ulrich Stölzel: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjh.13612"><i>X-linked protoporphyria: Iron supplementation improves protoporphyrin overload, liver damage and anaemia.</i></a> In: <i>BJHaem.</i> 20. Juli 2015,<span class="Abrufdatum"> abgerufen am 15. September 2021</span>.</span><span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3APorphyrie&rft.title=X-linked+protoporphyria%3A+Iron+supplementation+improves+protoporphyrin+overload%2C+liver+damage+and+anaemia&rft.description=X-linked+protoporphyria%3A+Iron+supplementation+improves+protoporphyrin+overload%2C+liver+damage+and+anaemia&rft.identifier=https%3A%2F%2Fonlinelibrary.wiley.com%2Fdoi%2F10.1111%2Fbjh.13612&rft.creator=Christoph+Landefeld%2C+Karim+Kentouche%2C+Bernd+Gruhn%2C+Thomas+Stauch%2C+Steve+R%C3%B6%C3%9Fler%2C+Detlef+Schuppan%2C+Sharon+D.+Whatley%2C+James+F.+Beck%2C+Ulrich+St%C3%B6lzel&rft.date=2015-07-20"> </span></span>

</li>

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